سندرم داون(Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.
از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.
متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد.
ب) سندرمهاي بتا تالاسمي
در بتا تالاسمي اختلال سنتز زنجيره بتا وجود دارد يعني جهشهايي كه در ژن بتا رخ داده است منجر به كاهش ساخت يا عدم سنتز زنجيره بتا بشود .
از نظر شدت علائم باليني اين گروه از تلاسمي ها به 4 زير مجموعه تقسيم مي شوند:
ناقل خاموش Silent Carrier or thalassemia minima
بتا تالاسمي مينور thlssemia trait , thalassemia minor
تالاسمي اينترمديا (+/ 0)
تالاسمي ماژور يا cooley’s anemia, thalassemia major
تریزومی ۱۳ که سندرم پاتو نیز نامیده می شود یک اختلال کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی در بسیاری از بخش های بدن همراه است.
افراد مبتلا به تریزومی ۱۳ اغلب دارای نقایص قلبی، ناهنجاری های طناب نخاعی یا مغزی، چشم های بسیار کوچک یا دارای تکوین ضعیف (میکروفتالمی)، انگشتان دست و پای اضافه (پلی داکتیلی)، شکاف در لب (cleft lip) با (یا بدون) شکاف در سقف دهان (شکاف کام : cleft palate)، و تون (عملکرد) ماهیچه ای ضعیف (هیپوتونی) می باشند.
بسیاری از نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۳، در روزها یا هفته های اول زندگی خود می میرند.
تنها ۵ تا ۱۰ درصد کودکان مبتلا به این اختلال بیش از یک سال عمر می کنند.
این بیماری ۱ نفر از هر ۱۶۰۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.
برچسب ها:
بیماری سندرم های ژنتیکی